लेख – प्रासंगिक – थॅलेसेमिया – एक जेनेटिक आजार

>> डॉ. प्रियांका खंडाळे

माझी बहीण पाच महिन्याची असताना तिचे हिमोग्लोबिन खूप कमी असल्यामुळे तिची रक्ताची एक तपासणी केली गेली आणि त्यात ती थॅलेसेमिया मेजर या आजाराने पीडित आहे असे समजले. त्या दिवसापासून ते आज तिच्या वयाच्या 34 व्या वर्षापर्यंत ती महिन्यातून दोनदा रेग्युलर ब्लड ट्रान्सफ्युजन करते. कारण तिच्या शरीरात स्वतःहून रक्त बनणाऱ्या चार जीन पैकी दोन नसल्यामुळे तिला हॉस्पिटलमध्ये जाऊन ऍडमिट होऊन ब्लड ट्रान्सफ्युजन करावे लागते. यासाठी मला असे वाटते की, ‘थॅलेसेमिया दिवस’ याच्या निमित्ताने ही जागृती करणे खूप आवश्यक आहे.

थॅलेसेमिया हा एक जेनेटिक आजार असून, जर तुमच्या शरीरातील रक्त बनविणाऱ्या चार जीन पैकी दोन नसतील तर होणारे बाळ हे थॅलेसेमिया मेजर बनते आणि त्यापैकी फक्त एक जिन नसेल तर होणारं बाळ थॅलेसेमिया मायनर बनते.

थॅलेसेमिया मायनर याची काहीच लक्षणे रोग्यांमध्ये दिसून येत नाहीत आणि तो आयुष्यभर एक नॉर्मल जीवन जगतो. फक्त त्याचे हिमोग्लोबिन म्हणजेच रक्त थोडेस बाकी लोकांपेक्षा कमी असते, पण हिंदुस्थानमध्ये असे कमी रक्तवाले खूप सारे नॉर्मल लोक असल्यामुळे आपणालाही अशीच थोडी जीवनशैली किंवा नीट जेवण न घेतल्यामुळे रक्त कमी असावे अशा भावनांमुळे हे पेशंट कधीच स्वतःची चाचणी करून घेत नाहीत. चुकून एखाद्या व्यक्तीचे त्याच्यासारख्या थॅलेसेमिया मायनर व्यक्तीबरोबर लग्न झाले तर होणारे बाळ हे थॅलेसेमिया मेजर होऊ शकते. कारण ते मूल आईकडून एक डिफेक्टिव्ह जीन आणि वडिलांकडून एक डिफेक्टिव्ह जीन घेते आणि दोन डिफेक्टिव्ह जीनमुळे ते थॅलेसेमिया मेजर बनते.

सुरुवातीच्या तीन ते पाच महिन्यांपर्यंत हे बाळ एक नॉर्मल जीवन जगते. पण त्याच्यानंतर शरीरात रक्ताची खूप कमी झाल्यामुळे ते दगावू शकते. नाहीतर त्याला आयुष्यभर महिन्यातून दोन वेळा ब्लड ट्रान्सफ्युजनची गरज भासते. या सतत ब्लड ट्रान्सफ्युजनमुळे शरीरामध्ये लोहाचे प्रमाण म्हणजेच आयर्न वाढत राहते आणि त्यामुळे कॉम्प्लिकेशन्स चालू होतात. जसे की हार्ट फेल्युअर, लिव्हर डॅमेज, डायबिटीस आणि खूप काही. ती आयर्न शरीरातून बाहेर काढण्यासाठी दररोज गोळ्या, औषधे, इंजेक्शन्स असे सगळे घ्यावे लागते. त्याहूनही त्याचा होणारा खर्च हा वेगळा. या औषधांच्या अभावी किंवा कॉम्प्लिकेशन्समुळे खूप सारे रुग्ण दगावतात.

थॅलेसेमिया पेशंटचे आयुष्य खूप कमी असते आणि एका नॉर्मल व्यक्तीसारखे लग्न, नॉर्मल आयुष्य हे त्यांना कधी जगताच येत नाही. माझे आईवडील दोघे थॅलेसेमिया मायनर असल्यामुळे माझी बहीण थॅलेसेमिया मेजर झाली. पण  त्यावेळी टेक्नॉलॉजी आजसारखी प्रगत नसल्यामुळे निदान करणे खूप अवघड होते. पण आता एका नॉर्मल सीबीसी आणि एलेक्ट्रोफोरेसिस या रक्ताच्या तपासणीनंतर तुम्ही सहज निदान करू शकता. माझी फक्त एकच विनंती आहे, लग्नाच्या आधी कुंडली मिळविण्यापेक्षा अशा जेनेटिक आजारांची स्क्रीनिंग केलीत तर खूप सारे जीव अशा आजाराने  ग्रस्त होणार नाहीत.

 

आपली प्रतिक्रिया द्या