आई होण्यापूर्वी प्रत्येक स्त्रीला आपलं बाळ निरोगी असेल ना? त्याला काही आनुवंशिक आजार किंवा अन्य आजाराची लागण तर होणार नाही ना? असे अनेक प्रश्न सतावतात. म्हणूनच, बाळाला कोणताही आनुवंशिक आजार होऊ नये यासाठी आधुनिक तंत्रज्ञानाच्या मदतीने बाळाला निरोगी ठेवण्याचं काम करता येऊ शकतं. मोनोजेनिक डिसऑर्डरसाठी (पीजीटी-एम) प्री-इम्प्लॅंटेशन जेनेटिक टेस्ट करून घेतली जाते.
कधी कधी प्रजनन उपचार घेत असलेल्या जोडप्यामध्ये त्यांच्या गुणसूत्रांची संरचनात्मक पुनर्रचना होते. यापैकी काही क्रोमोसोमल पुनर्रचना परिणामी भ्रूणांमध्ये असामान्यता आणू शकतात. इतर जोडप्यांमध्ये, पालकांपैकी एक किंवा दोन्ही पालक जनुक उत्परिवर्तनाचे वाहक असू शकतात, ज्यामुळे ज्ञात आनुवंशिक विकार होऊ शकतात. अशा जोडप्याच्या परिणामी भ्रूणांना आनुवंशिक रोगाचा वारसा मिळू शकतो.
क्रोमोझोममधल्या दोषामुळेसुद्धा प्रजनन क्षमता किंवा गर्भधारणेवर विपरीत परिणाम होऊ शकतो. आयव्हीएफ च्या (IVF) संयोजनात पीजीटीचा समावेश केला तर फलनक्रियेतून तयार झालेल्या भ्रूणात काही आनुवंशिक (क्रोमोसोमल) विकृती आहेत का हे समजू शकते.आनुवंशिक दोष ओळखण्यासाठी तीन प्रकारच्या पीजीटी चाचण्या कराव्या लागतात. जवळपास सर्व स्त्रियांना क्रोमोसोमली असामान्य अंडी असण्याचा धोका असतो आणि सर्व पुरुषांना शुक्राणूंमध्ये काही क्रोमोसोमल विकृतींचा धोका असतो. असामान्य असणाऱया भ्रूणांची टक्केवारी पालकांचे वय आणि आरोग्य इतिहास यांसारख्या घटकांवर अवलंबून असते. प्री-इम्प्लँटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (PGT) गर्भधारणेपूर्वी इन विट्रो फर्टिलायझेशनाद्वारे (IVF) तयार केलेल्या भ्रूणांमधील आनुवंशिक दोष शोधण्यात मदत करते.
पीजीटी-ए – या चाचणीद्वारे भ्रूण युप्लॉईड आहे (योग्य संख्येत गुणसूत्रांची उपस्थिती) की एन्युप्लॉईड आहे (गुणसूत्रे संख्येने कमी किंवा जास्त) ते समजते. शिवाय गुणसूत्र वाजवीपेक्षा मोठा आहे किंवा वाजवीपेक्षा लहान आहे हे निर्धारित करता येते (उदा. डाऊन्स सिंड्रोम). प्रौढ वयात स्त्री बीजांचे प्रमाण घटत जाते आणि एन्युप्लॉइडीचा धोका वाढतो. त्यामुळे गर्भधारण क्षमता कमी होते तसेच वाढत्या वयानुसार गर्भपात होण्याचे प्रमाण वाढते.
आयव्हीएफ आणि पीजीटी-ए – या चाचणीद्वारे युप्लॉईड भ्रूण ओळखून त्यांचे गर्भाशयात प्रत्यारोपण करता येते. यामुळे यशस्वी गर्भधारणेची शक्यता वाढते, गर्भपात होण्याचा धोका कमी होतो आणि सदोष गुणसूत्र असलेला गर्भ वाढण्याची शक्यता कमी होते.
पीजीटी-एम – या चाचणीच्या मदतीने आयव्हीएफ करून तयार झालेल्या भ्रूणात) मोनोजेनिक किंवा सिंगल जीन डिसऑर्डर याची पडताळणी करता येते. ज्या दांपत्यामध्ये थॅलेसेमिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी इ. विकार उत्पन्न करणारे जनुक उपस्थित आहेत, त्यांच्या बाबतीत आयव्हीएफ करताना भ्रूणांची पीजीटी-एम ही चाचणी करणे महत्त्वाचे आहे.
पीजीटी-एसआर – भ्रूणाच्या गुणसूत्रांमध्ये रचनात्मक फेरफार झालेले आहेत का याचे पीजीटी-एसआर चाचणीद्वारे निदान करता येते. कुठच्याही एका जोडीदारामध्ये एखादे जनुक विपरीत जागी आढळले किंवा ते उलटे लागलेले आढळले तर त्यामुळेसुद्धा प्रजनन क्षमता क्षीण होऊ शकते किंवा वारंवार गर्भपात होऊ शकतो. या चाचण्यांमुळे विशिष्ट आनुवंशिक विकारांचे निदान करता येते आणि त्यामुळे आनुवंशिक विकार नसलेले नॉर्मल/सुदृढ गर्भ ओळखण्यास मदत होते. एखाद्या दांपत्यामध्ये कुणा एकाकडे जरी असे सदोष जनुक असले तरी त्यांना सुदृढ अपत्यप्राप्तीची अपेक्षा करता येते.
डॉ. स्नेहा साठे
(वंध्यत्व निवारण तज्ञ, नोव्हा आयव्हीएफ फर्टिलिटी, मुंबई)
डॉ. प्रिया देशपांडे
(सल्लागार माता गर्भ औषध तज्ञ, मदरहूड हॉस्पिटल, खारघर, नवी मुंबई)
